ویراستار عزیز
ما از تیم مطالعه نسل تشکر می کنیم [1] برای پاسخ به مقاله ما [2]. ما تناسب جمع‌آوری داده‌ها را زیر سؤال بردیم – یعنی توالی‌بندی و ذخیره کل کد ژنتیکی، زمانی که فقط یک نسبت کوچک (
ما موافقیم که رضایت یک فرآیند است، بنابراین خوب است که بشنویم که والدین وقت خواهند داشت تا مشارکت را در نظر بگیرند. توجه به عدم قطعیت بالقوه ناشی از غربالگری، و جمع آوری داده های ژنتیکی مرتبط با سوابق سلامتی در طول زندگی کودک – یعنی بسیار فراتر از آنچه برای غربالگری لازم است – بهترین دفاع در برابر اطمینان از اینکه هیچ والدینی برای ارائه خدمات بسیار بیشتر تحت فشار قرار نمی گیرد، خواهد بود. داده های لازم برای فعال کردن غربالگری وعده داده شده است.
با توجه به عدم قطعیتی که به طور اجتناب ناپذیری از مطالعه به وجود می آید، می توانیم ببینیم که آزمایش تاییدی – در صورت وجود – نقش مفیدی خواهد داشت و از خواندن اینکه مطالعه نسل شرایط را بر این اساس انتخاب می کند، خرسندیم. با این حال، برای بسیاری از بیماری های متابولیک ارثی، آزمایش بیوشیمیایی تاییدی ممکن است همیشه در یک نوزاد مستعد مثبت نباشد، یا ممکن است بیماری بالینی را به خوبی پیش بینی نکند. [e.g.3,4]. همچنین شرایط متعددی در لیست غربالگری وجود دارد که قبل از شروع علائم، آزمایش تاییدی اطلاعاتی ندارند. استراتژی مدیریت برای این نوزادان چگونه خواهد بود؟ چگونه و چه زمانی ممکن است از بررسی منظم NHS مرخص شوند؟
همانطور که در پاسخ خود به دکتر ایزات اشاره کردیم [5]مثال‌های TTN و RET که در مقاله ما مورد بحث قرار گرفته‌اند، به‌جای نگرانی درباره افشای آنها توسط مطالعه نسل، نشان‌دهنده مسائل بالقوه است. با این حال، انواع نادر دیگری نیز وجود خواهد داشت که به نظر بیماری زا می رسند، اما نفوذ بسیار کمی در جمعیت های انتخاب نشده دارند. ممکن است هنوز هیچ مدرکی در مورد این گونه ها وجود نداشته باشد، و پیدا کردن نمونه های اثبات شده از فقدان شواهد بدیهی است دشوار است!
ما تصدیق می کنیم که مطالعه BabySeq مستقر در ایالات متحده به طور کامل با مطالعه نسل قابل مقایسه نیست، زیرا همانطور که در مقاله خود به وضوح بیان کردیم، از نوزادان بیمار نیز استفاده می کند. مطالعه نسل به دنبال مشارکت 100000 نوزاد ظاهراً سالم است که در نهایت توسط یک سرویس بهداشتی با بودجه ملی مراقبت خواهند شد، بنابراین انتظار داریم تصمیمات پیرامون افشای یافته‌ها به بررسی دقیق‌تر بپردازد. مثال «مطالعه موردی» ما (کمبود جعبه 2-OTC[2]) تأثیر بالقوه نمایشگرهای مثبت بر روی NHS را در نظر گرفتیم و ما تئوری کردیم که این چیزی است که مطالعه ممکن است گزارش دهد (اگرچه دقیقاً آنچه که مطالعه گزارش خواهد کرد هنوز در حوزه عمومی نیست). ما فرض می‌کنیم که واقعاً چنین است زیرا پاسخ تیم مطالعه نسل این را رد نمی‌کند.
ما از بحث بیشتر در مورد کاهش چالش های ناشی از جمع آوری ژنوم برای غربالگری نوزادان سالم استقبال می کنیم. البته ما از هدف بهبود زندگی تعداد انگشت شماری از نوزادانی که هر روز با یک بیماری ژنتیکی قابل درمان به دنیا می‌آیند حمایت می‌کنیم، اما باید به تأثیر تلاش‌هایمان بر روی بیش از یک و نیم هزار نوزادی که در روز متولد می‌شوند، توجه داشته باشیم. انجام دهید.
[1] اسکات آر و همکاران – www.bmj.com/content/384/bmj-2023-077060/rapid-responses
[2] هورتون آر و همکاران www.bmj.com/content/384/bmj-2023-077060
[3] Kemp S، و همکاران Mol Genet Metab. 2023 سپتامبر-اکتبر؛ 140 (1-2): 107678.
[4] فیشر بی و همکاران – bmj-2023-077060/rapid-responses
[5] Izatt L – bmj-2023-077060/rapid-responses