ویراستار عزیز
ما از دکتر ایزات برای تعامل با مقاله ما تشکر می کنیم. هدف ما از ذکر مثالی از نوع V804M در RET این بود که به جای اظهار نظر در مورد اینکه آیا برنامه ژنومی نوزادان ژنومیکس انگلستان (مطالعه نسلی) قصد افشای این نوع خاص را دارد، نشان دهیم که چگونه درک اهمیت پزشکی انواع همچنان در حال تکامل است. تا آنجا که ما می دانیم، تنها شرایط و ژن هایی که قرار است فاش شوند، در حوزه عمومی منتشر شده اند، نه گونه های فردی در آنها. در واقع، ما در مقاله خود بیان می کنیم که نمی دانیم آیا انواع خاصی توسط تیم مطالعه فاش خواهد شد یا خیر (کادر 2: پیامدهای یک نتیجه غربالگری مثبت).
هدف ما از ارائه این مثال این بود که شواهد کنونی نشان می‌دهد که نوع V804M RET نفوذ بسیار کمتری نسبت به آنچه قبلاً تصور می‌شد دارد، و Generation Study می‌تواند بر این اساس در تصمیم‌گیری‌های افشاگری مؤثر باشد. با این حال، چند سال پیش، چنین شواهدی جمع‌آوری نشده بود و احتمالاً این گونه مشابه با سایر انواع با نفوذ بالاتر در RET رفتار می‌شد.
بسیاری از ژن‌های مورد بررسی در این پروژه نسبت به RET کمتر مورد مطالعه قرار گرفته‌اند (و آنقدر نادر هستند که مطالعه گسترده ممکن است سال‌ها طول بکشد)، و بنابراین باید انتظار داشته باشیم که درک فعلی ما از بیماری‌زایی برخی از انواع این ژن‌ها نادرست خواهد بود. برای بسیاری از گونه‌های نادر، تنها پس از تحقیقات بیشتر مشخص می‌شود که نفوذ آنها زمانی که در یک محیط جمعیتی مشخص شود، بسیار کمتر است. در این میان، برخی از نوزادان و خانواده‌های شرکت‌کننده در مطالعه نسلی ممکن است تشخیص‌ها یا نتایج پرخطری دریافت کنند که بعداً با ظهور شواهد جدید لغو یا کاهش می‌یابد.