مطالعه نسل: فرصتی حیاتی برای ارزیابی تحقیقات در مورد نقش ژنومیک در غربالگری نوزادان

ویراستار عزیز

ریچل هورتون و همکارانش چالش های بالقوه مربوط به مطالعه نسل را توصیف می کنند[1]. این مطالعه به زودی آغاز خواهد شد و خطرات، مزایا و پیامدهای گسترده‌تر غربالگری ژنومی نوزادان (gNBS) را بررسی می‌کند، از کشف جدید از طریق تحقیقات حمایت می‌کند و ذخیره‌سازی ژنوم یک فرد در طول عمرش برای حمایت از مراقبت‌های بهداشتی را بررسی می‌کند.

این مطالعه به نیاز به توسعه شواهد در مورد یک رویکرد امیدوارکننده برای بهبود نتایج برای 1000 کودکی که هر سال با یک بیماری ژنتیکی قابل درمان متولد می‌شوند، پاسخ می‌دهد. نتیجه‌ای را پیش‌بینی نمی‌کند و از چالش‌های ایجاد شواهد در غربالگری شرایط نادر دوری نمی‌کند. بسیاری از مطالعات مشابه gNBS در حال توسعه یا در حال انجام در سطح بین المللی هستند[2].

Generation Study طراحی شده است، و شرایط غربال شده، از طریق مشاوره گسترده عمومی و بیمار، و کار پر زحمت از گروه های کاری متخصص متعدد، با همکاری NHS که با آنها ارائه خواهد شد، انتخاب شده است.[3,4]. انتظار می رود حدود 1 درصد از نوزادان شرکت کننده پس از تجزیه و تحلیل غربالگری مورد بررسی بیشتر قرار گیرند.

مدیریت مشترک این مطالعه با NHS انگلستان در دسترس بودن و ظرفیت بالینی مسیرهای مربوطه را قبل از شروع مطالعه تضمین می کند. نظارت دقیق تأثیر بر خدمات بالینی بخش مهمی از شواهدی است که این مطالعه ایجاد خواهد کرد.

با هر آزمایش غربالگری برای شرایط نادر، مراقبت لازم است تا میزان مثبت کاذب به حداقل برسد. برای این مطالعه، این شامل انتخاب شرایطی است که یک آزمایش تاییدی دوم برای آنها در دسترس است.

ما متذکر می شویم که نویسندگان برای یافتن نمونه های مرتبط با مطالعه تلاش کردند. ما آنهایی را که در مقاله گنجانده شده است شگفت‌انگیز می‌یابیم. مطالعه BabySeq رویکرد کاملاً متفاوتی را برای بازگرداندن یافته‌ها اتخاذ کرد، به‌عنوان مثال، بازگشت وضعیت ناقل باروری. ژن TTN در مطالعه نسلی گنجانده نشده است، و نوع سرطان تیروئید ذکر نشده است – همانطور که در پاسخ قبلی از دکتر لوئیز ایزات توضیح داده شد.

این مطالعه به صراحت برای درک بهتر عملکرد gNBS از جمله نفوذ متغیر تنظیم شده است. یک ارزیابی عمیق در طراحی مطالعه در این زمینه ها و سایر زمینه ها ساخته شده است. این شامل جمع‌آوری نتایج اولیه برای نتایج «شرایط مشکوک» از آزمایش‌های تأییدی، نظرسنجی‌ها و مصاحبه‌ها با والدین و متخصصان درباره تجربه آنها از مطالعه، و پیامدهای بلندمدت برای همه شرکت‌کنندگان از طریق داده‌های مربوط به دوره سلامت مداوم است.

نویسندگان تشخیص می دهند که آگاه کردن والدین در مورد این مطالعه یک چالش است. ما موافقیم که این بسیار مهم است. مدل رضایت ما عمداً صریح است که Generation Study یک برنامه تحقیقاتی است نه یک آزمایش بالینی. مواد اطلاعاتی با عبارات خاصی در مورد عدم قطعیت طراحی شده اند، با زبانی که از طریق آزمایش کاربر با طیف متنوعی از والدین آینده نگر و جدید طی دو سالی که مطالعه در حال توسعه است، اصلاح شده است. جلسات رضایت ساختگی و مصاحبه‌های کیفی، درک مطالب را مورد بررسی قرار می‌دهند تا از اشتباه گرفتن با آزمایش لکه خون جلوگیری شود و مشخص شود که چه اتفاقی ممکن است پس از یک نتیجه مثبت یا منفی روی صفحه بیفتد. رضایت در مطالعه یک رویداد یکباره نیست، یک فرآیند در طول زمان است.

فرآیند اطلاعات در اواسط بارداری شروع می شود و توسط کارکنان تحقیقاتی که آموزش های دقیق، میز کمک، بروشورها و یک وب سایت با ابزار کمک تصمیم را دریافت می کنند، پشتیبانی می شود. این بدان معناست که اندکی قبل از تولد، زمانی که خانواده ها تصمیم می گیرند که به مطالعه بپیوندند یا نه، زمانی برای بحث، پرسیدن و تأمل خواهند داشت.

gNBS یک ابزار بالقوه قدرتمند است. مطالعه نسل پیچیدگی را به رسمیت می شناسد، اما با همکاری با NHS، که در یک سیستم مراقبت بهداشتی عمومی تعبیه شده است، ما در موقعیتی منحصر به فرد هستیم تا دقیقاً شواهدی را که هورتون و همکاران اذعان دارند در حال حاضر وجود ندارد، ایجاد کنیم، که می تواند خط مشی های آینده و کمک کند. ما زندگی 9 نوزادی را که هر روز با یک بیماری نادر و قابل درمان به دنیا می‌آیند بهبود می‌بخشیم.

1. هورتون و همکاران. BMJ 2024 Mar 5:384:e077060. PMID: 38443063
2. استارک زد، اسکات آر.اچ. Nat Rev Genet. 2023 نوامبر؛ 24 (11): 755-766. PMID: 37386126
3. https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns/how-we-work
4. https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns/choosing-conditions