پاسخ: انتظارات واقع بینانه کلید درک مزایای نمرات چند ژنی است

ویراستار عزیز،
حتی یک بررسی گذرا از نمودارهای 100 نفره در مقاله عالی در مورد نمرات پلی ژنیک توسط دکتر آمیت سود و همکاران 1 به وضوح مشکل استفاده از این تخمین‌های پیش‌بینی ریسک را نشان می‌دهد: غلبه شدید منفی‌های واقعی (TN). این به دلیل ویژگی عالی (Spec) و ارزش اخباری منفی آنها است، در حالی که حساسیت آنها (Sens) و ارزش اخباری مثبت (PPV) ممکن است بسیار کمتر باشد، در واقع در سطوحی که در هر نوع غربالگری کاملاً ناکافی تلقی می شود / نادیده گرفته می شود. یا تست تشخیصی

تصادفاً معیاری وجود دارد که از موارد TN اجتناب می‌کند، یعنی شاخص موفقیت بحرانی (CSI) یا امتیاز تهدید. در ابتدا در هواشناسی برای تأیید صحت پیش‌بینی‌های هواشناسی استفاده می‌شود، CSI از تعداد موارد مثبت واقعی (TP)، مثبت کاذب (FP) و منفی کاذب (FN) محاسبه می‌شود:

CSI = TP/(TP + FN + FP)

CSI همچنین ممکن است بر حسب PPV و Sens بیان شود:

CSI = 1/[(1/PPV) + (1/Sens) – 1].

مقادیر CSI از 0 تا 1 است که به صورت 0 = قادر به پیش بینی و 1 = پیش بینی کامل تفسیر می شود.

ما پیشنهاد می‌کنیم که CSI ممکن است در تفسیر و ارتباط مؤثر نتایج نمرات چند ژنی مفید باشد، موضوعاتی که Sud و همکارانش به درستی اذعان می‌کنند که اگر این امتیازها به طور گسترده و معنی‌دار از نظر بالینی پذیرفته شوند، به تحقیقات اکتشافی نیاز دارند. در واقع، ما اخیراً ارزش به کارگیری CSI و اقدامات مرتبط وارد شده از پیش بینی آب و هوا مانند امتیاز مهارت گیلبرت، در ارزیابی دقت ابزارهای غربالگری شناختی2 و در مطالعات دقت تشخیصی داده های صرع اداری3 که در آن تعداد زیادی TN رخ می دهد، نشان داده ایم.

دریافت K Mbizo مدرس نورولوژی
اندرو جی لارنر مشاور مغز و اعصاب

منابع
1. Sud A، Turnbull C، Houlston RS، Horton RH، Hingorani AD، Tzoulaki I، Lucassen A. انتظارات واقع بینانه کلید درک مزایای نمرات چند ژنی هستند. BMJ 2023;380:e073149. (4 مارس)
2. لارنر ای جی. ارزیابی ابزارهای غربالگری شناختی با شاخص موفقیت بحرانی. Prog Neurol Psychiatry 2021؛ 25 (3): 33-37.
3. Mbizvo GK، Bennett KH، Simpson CR، Duncan SE، Chin RFM، Larner AJ. استفاده از شاخص موفقیت بحرانی یا امتیاز مهارت گیلبرت به عنوان معیارهای ترکیبی ارزش اخباری مثبت و حساسیت در مطالعات دقت تشخیصی: پیش‌بینی آب و هوا در تحقیقات صرع. Epilepsia 2023 Feb 8. doi:10/1111/epi.17537. آنلاین قبل از چاپ