نتایج امیدوارکننده ای برای یک نوع ژن درمانی در درمان هموفیلی



در یک مطالعه کوچک روی ۱۰ نفر مبتلا به هموفیلی B، پس از حدود دو سال ژن درمانی، ۹ نفر هنوز به درمان های استاندارد نیاز نداشتند و به نظر می رسید که بهبود یافته اند.

به گزارش ایسنا، به گفته نیوساینتیست، یک نوع ژن درمانی در مراحل اولیه درمان یک نوع نادر هموفیلی موفقیت آمیز بود، اما باید دید که آیا در دراز مدت موثر خواهد بود یا خیر.

هموفیلی B (هموفیلی B) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن لخته شدن خون مشکل دارد و گاهی اوقات بیمار دچار خونریزی شدید می شود که می تواند به قیمت جان فرد تمام شود. این بیماری به دلیل جهش ژنتیکی در کروموزوم X ایجاد می شود که باعث می شود فرد نتواند سطوح کافی از پروتئین فاکتور ۹ را که برای لخته شدن خون بسیار مهم است تولید کند. در حال حاضر این بیماری با تزریق منظم فاکتور ۹ معمولاً هفتگی قابل کنترل است.

برای آزمایش توانایی این نوع ژن درمانی برای اصلاح این نقص ژنتیکی، محققان دانشگاه کالج لندن، بیمارستان سلطنتی فری لندن و شرکت بیوتکنولوژی Freeline Therapeutics به ۱۰ مرد بالغ مبتلا به هموفیلی B دوز درمانی FLT180a تزریق کردند.

هموفیلی در مردان شایع‌تر از زنان است زیرا زنان دو کروموزوم X دارند و بنابراین تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می‌شوند که هر دو کروموزوم دارای نقص ژنتیکی مرتبط با بیماری باشند، اما در مردانی که یک کروموزوم X دارند و کروموزوم‌های متفاوتی دارند اینطور نیست. Y. فقط نقص کروموزوم X در مردان باعث ایجاد بیماری در آنها می شود.

سطوح فاکتور ۹ تقریباً ۲۶ هفته پس از این ژن درمانی در همه شرکت کنندگان افزایش یافت و سطوح آن با توجه به دوز ژن درمانی در هر فرد متفاوت بود.

پس از حدود دو سال، این در ۹ نفر از ۱۰ شرکت کننده حفظ شد. در شروع این تحقیق همه مردان دارای فاکتور ۹ سطح ۲ درصد نرمال بودند. در آخرین معاینه، بسته به دوز ژن درمانی، این میزان از ۲۳ تا ۲۶۰ درصد در ۹ شرکت‌کننده متغیر بود. علاوه بر این، این شرکت کنندگان دیگر نیازی به انجام روتین درمانی قبلی و تزریق فاکتور ۹ ندارند.

پراتیما چوداری از دانشگاه کالج لندن در بیانیه ای گفت: حذف نیاز بیماران هموفیلی به تزریق منظم پروتئین، گام مهمی در بهبود کیفیت زندگی آنهاست.

شرایط شرکت کنندگان به مدت ۱۵ سال پیگیری خواهد شد.

بر اساس شواهدی که تاکنون برای این نوع ژن درمانی وجود دارد، جان مک فی از دانشگاه سوری در بریتانیا معتقد است که سطح فاکتور ۹ شرکت کنندگان در دراز مدت کاهش می یابد. علاوه بر این، افراد نمی توانند آن ژن درمانی خاص را بیش از یک بار با همان نوع ناقل ویروسی دریافت کنند، زیرا بدن آن را به عنوان یک عامل خارجی می شناسد و با افزایش سطح آنتی بادی آن را بازیابی می کند. ناقل ویروسی مسئول انتقال مواد ژنتیکی به داخل سلول است.

این درمان همچنین شرکت کنندگان را ملزم می کرد که داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی را به طور منظم مصرف کنند تا اطمینان حاصل شود که بدن آنها FLT180a را رد نمی کند. استفاده طولانی مدت از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی با افزایش خطر ابتلا به عفونت های مختلف همراه است. مک فی تاکید می کند که مشخص نیست شرکت کنندگان چه مدت باید از داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی استفاده کنند.

از عوارض گزارش شده در این مطالعه، حدود ۱۰ درصد مربوط به ژن درمانی و ۲۴ درصد مربوط به سرکوب سیستم ایمنی بود. همچنین در یکی از شرکت کنندگانی که دوز بالا را دریافت کرده بود، لخته خون مشاهده شد.

به طور کلی، مک فی خاطرنشان کرد که نتایج دلگرم کننده است و گفت: “کارهای زیادی برای انجام دادن وجود دارد، اما نتایج بسیار امیدوارکننده هستند.”

انتهای پیام